국립암센터, ‘NGS 기반 암 정밀의료 기술개발 컨소시엄’ 총괄

착수보고회 개최 시작 알려…5년간 대규모 유전체 데이터 수집 본격화

국립암센터(원장 양한광)는 최근 서울 피스앤파크컨벤션 센터에서‘NGS 패널 데이터 기반 암 정밀의료 기술개발’ 컨소시엄 사업의 착수보고회를 개최하고, 범국가적 정밀의료 연구에 본격 착수했다고 25일 밝혔다.

보건복지부가 주관하는 이번 사업은 국립암센터(연구책임자: 이근석 병원장)가 총괄주관기관을 맡아 수행하며, 연세대학교, 부산대학교, 삼성서울병원, 가톨릭대학교, 고려대학교, 서울아산병원이 주관연구개발기관으로 참여한다.

컨소시엄은 최근 5년간 각 병원들에서 환자 맞춤형 치료를 위해 시행한 차세대 염기서열분석(Next-Generation Sequencing, NGS) 패널데이터를 기반으로 암 유전자 검사 결과와 임상 정보를 통합한 임상-NGS 패널 통합 빅데이터를 구축하고, 이를 활용한 암분야 정밀의료 연구 및 인공지능(AI)·임상의사결정 지원 시스템 (Clinical Decision Support Syetsm, CDSS) 개발을 목표로 하고 있다.

또한 이 사업을 통해 NGS 암 유전자 패널검사의 비용·치료 효과성을 평가하고자 한다. 이번 사업에는 국내 주요 암 병원과 대한암학회 등 관련 전문학회, 유전체 분석기업, 연구기관 등 총 19개 기관이 참여한다.

국립암센터는 총괄주관기관으로 NGS 기반 패널데이터의 수집·표준화·분석 및 활용 체계를 마련하고, 컨소시엄에 참여한 주관연구개발기관과 함께 최소 8종 이상의 암종에 대해 환자 단위의 임상-NGS 패널 통합 빅데이터를 구축할 계획이다.

아울러, 주관연구개발기관으로 참여하는 연세대학교, 부산대학교, 삼성서울병원, 가톨릭대학교는 2개 이종 암종에 대해 예측·진단법 및 맞춤치료 연구 등 정밀의료 연구를 수행할 계획이며, 고려대학교, 서울아산병원은 NGS 패널데이터 기반 암 진단·예후 예측, 치료 방향 결정 지원 기능 등을 포함하는 AI·CDSS 2건 이상을 개발할 계획이다.

2019년부터 2023년까지 최근 5년간 건강보험이 적용된 NGS 검사 건수는 약 12만건에 달하며, NGS 기반 정밀진단과 이에 기반한 맞춤형 면역항암치료가 임상현장에서 점차 확대되고 있는 추세이다.

이번 사업을 통해 수집될 예정인 NGS 패널데이터는 약 8만 건 규모로, 이는 전체 건강보험 급여 NGS 검사의 약 67%에 해당하는 방대한 양이다. 이러한 대규모 데이터를 기반으로, 정밀진단 기술의 신뢰도 확보와 분석 표준화는 물론, 임상적 유효성 평가 및 정책 연계에 필요한 실질적 근거자료가 마련될 것으로 기대된다.

착수보고회에서는 △사업 개요 △참여기관 소개 △데이터 수집 및 공유 전략 △유전체 및 임상데이터 표준화 방안 등에 대해 심도 있는 논의가 이뤄졌다. 또한, 주관기관 간 역할을 명확히 하고, 협의체 운영과 공동 성과창출을 위한 협업 체계도 발표됐다.

양한광 원장은 개회사에서 “이번 컨소시엄은 정밀의료를 위한 국가 차원의 유전체 자산을 축적하고, 우리나라 암환자들의 유전적 변이에 맞는 정밀 암진단·치료 기술을 개발하고, 암 환자 진료와 건강보험 제도에 직접적으로 활용되는 실질적 성과를 창출하는 계기가 될 것”이라며 “현장의 연구자, 실무자, 의료진이 함께 만들어가는 대표적인 공공 정밀의료 모델이 되기를 기대한다”고 말했다.

이번 사업은 2025년부터 2029년까지 약 5년간 추진되며, 주요성과는 △유전체-임상 통합 빅데이터 구축 △암종별 우리나라 암환자 맞춤형 정밀진단 프로토콜 고도화 △NGS 분석 표준화 △건강보험 급여 확대를 위한 근거 마련 △정책 연계 및 환자 체감 성과 도출로 기대된다.